广东省出生缺陷防控制度

广东出生缺陷发生率一连4年下降

徐庆锋起步早、生长快、后劲足,推荐用于广东的产前诊断和筛查。20世纪80年代,广州和深圳的医疗机构开始探索开展遗传咨询诊所和细胞遗传学事宜。1990年,我省在前期建设产前诊断管理评价体系中,建成了全国首批产前诊断机构、首批国家级产前诊断技术实训基地《产前诊断技术实训基地》。自2014年起,省财政设立专项方案,开展免费孕前优生检查、产前诊断、地中海贫血干预津贴等出生缺陷综合干预工作。我省产前诊断技术服务的公平性和可及性大幅提升。全省出生缺陷发生率连续四年下降,唐氏综合征等严重致命性、致残性出生缺陷得到有效控制。重度地中海贫血胎儿干预率达到90%以上。

广东省出生缺陷发生率连续4年下降。随着集团规模的公布和各项措施的落实,她将规范和推广我省产前外显子组测序技术的临床应用。对促进产前诊断技术的完善和发展,特别是遗传咨询能力的提高和壮大,减少出生缺陷,保障人民群众健康将起到重要的推动作用。

“近年来发展起来的外显子组测序技术可以确定超声结构异常的胎儿是否有遗传性疾病,是否会导致严重后果,但在我国尚未广泛推广。全国妇幼健康监测办、国家出生缺陷监测中心主任朱军说,过去质量控制往往滞后于技术的增长,阻碍了新技术的良好成长。外显子测序仍处于临床应用的初级阶段。制定并公布团体量表,重点关注遗传咨询和陈述规范,具有重要意义。她说,“这个团体秤的推出是非常实时和实用的。”他说:“这对临床有一定的指导意义。

外显子组测序是一种测序技术,通过在基因组范围内将某个部门或所有部门的编码序列进行关联,来分析基因组中的某些变异。

外显子组测序是一项用于分析基因组某些变异的测序技术。主要用于妊娠12-33周时超声检测异常胎儿妊娠,同时采集绒毛、羊水或脐带血样本送父母。

产前诊断新标准的颁布,对我省产前诊断技术的发展具有里程碑式的意义。

尹爱华介绍了省出生缺陷防治中心加强产前诊断、筛查、治疗人员培训和技术质量控制的情况。督促各地机构严格把握适应症、知情同意、规范陈述解读、正确疏导疏导。严格内部质控,提高全省产前诊断服务同质化水平。

《产前外显子组测序遗传咨询和陈诉规范》是我国首个产前诊断领域团体标准,由广东省妇幼保健院牵头,省内多家产前诊断机构共同起草。省卫生健康委副主任、省中医局局长徐庆锋表示,此次组团规模的公布,对我省产前诊断技术的成长具有里程碑式的意义。

9月12日是中国的出生缺陷防治日。12日上午,广东省精准医学应用协会联合广东省妇幼保健院举办了以“同心抗击疫情,守护新生”为主题的2020年出生缺陷预防日活动,并公布了“产前外显子组测序遗传咨询和陈诉规范”。据介绍,这是全国首个关注高通量测序技术在产前基因诊断领域应用的团体规模。